特约通讯员  梁宝生

　　
　　阿尔茨海默病，这个对国人来说连名字都有些拗口的疾病，其实离我们并不遥远，它已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三大危及人类生命健康的疾病。在现实中，当患者被确诊为阿尔茨海默病时，很多人往往已错过了最佳的治疗时间。在发病后期，病人会逐渐丧失记忆、判断、定位、言语等基本的生活能力，直至完全依赖护理者，给家庭和社会带来沉重负担。
　　中国是世界第一人口大国，近年来中国社会的老龄化加速，老年人的阿尔茨海默病发病人数出现大幅度增加的趋势。截至2018年，我国阿尔茨海默病患者已超过千万，居世界首位，并且每年以30万以上的新发病例快速增长。这种慢性老年疾病的病因复杂、早期诊断困难、缺乏有效的防治措施，是公认的“21世纪大病”中的难题。
　　正因为阿尔茨海默病的“无解”，全世界的科学家们在过去的几十年里想尽了办法从多个角度开展大量的临床和实验室基础研究，希望能够找到破解病症的密码。“虽然目前还没有能够治愈阿尔茨海默病的有效医疗手段，但关于遗传影响的这些科学发现，仍有助于我们了解自身风险。”北京大学医学技术研究院健康数据科学团队（简称“北医健康数据研究团队”）几年来一直通过其擅长的健康医疗大数据分析和卫生统计学等方法对阿尔茨海默病的复杂数据进行分析和研究，积极寻找这种难解之症的预防策略。
　　“临床上早确诊、早干预是目前控制阿尔茨海默病发病率比较有效的做法。通过临床实践获取患者家族的患病数据，分析并寻找阿尔茨海默病的发病风险因素、致病基因、获得发病风险的估计值是实现疾病筛查和预防的关键。”团队成员解释道，“我们做这项研究的目的主要有两个。首先，我们会通过大数据分析、推断和研判，筛查阿尔茨海默病的潜在患病人群，预测并提醒其有可能的发病风险。如果我们能了解到自己不同年龄段的发病机率，可以提前做好预防及各项准备。其次，这些数据分析有助于临床科研人员和医护人员对疾病的发病规律和风险因素的认识，从而可以为病人提供有效的诊疗咨询。”
　　北医健康数据研究团队针对家族病例的对照试验中带有缺失基因信息的不完全观测大数据，开创性地提出了带有多层随机效应的广义变换模型来研究发病时间与基因和其他环境因素之间的关系。解决了这类模型的参数可识别性、模型参数的有效估计和统计推断研究等技术难题，成功克服了复杂模型和目标函数下，涉及高维数值积分的估计方法计算难题。基于最一般化的模型和假设条件，能够最大程度地挖掘数据中的有用信息，数据分析所得出的发病风险评估值的精度有明显的提升(如图所示）。
　　兵法云：知己知彼，百战不殆。对抗顽固的阿尔茨海默病也是如此。在现实生活中，北医健康数据研究团队的研究成果可以帮助对阿尔茨海默病发病风险因素进行有效筛查，筛查结果有助于医疗机构在对老年人的各方面护理时，提前做好预防的应对措施。尽管研究工作的过程是烦琐与枯燥的，但是团队成员们表示：“如果有一天我们的研究能对揭开阿尔茨海默病的谜团有所帮助，让更多的人和家庭不再忍受痛苦，那么我们所付出的一切都是值得的！”科