——记广州嘉检医学检测有限公司及其代表人物
　　
本刊记者  王 军

　　
　　
　　2015年8月，一封清华校友的求助信《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索！》在微信朋友圈广泛传播，一位名叫林林的患病儿童牵动着数十万人的心。他的父母均毕业于清华大学，但不幸的是林林患上罕见疾病，5年来辗转多家知名医院却一直未查明病因，只能在医院ICU病房里，靠呼吸机维持生命。
　　林林一家的遭遇很快得到了国内外学术、临床医学界以及基因测序行业的广泛关注。
　　2015年12月10日，清华大学生物新馆143报告厅，一场特殊的学术讨论会议正在进行。来自清华、华大基因和美国贝勒医学院等国内外知名学府和科研机构的专家集聚一堂，他们热切希望能够基于林林的案例做一次深入的探讨，且对中国罕见病分子诊断，尤其是中国的精准医学发展等进行讨论。其中，贝勒医学院医学遗传诊断实验室主任、广州嘉检医学检测有限公司（以下简称“嘉检医学”）医学主任张巍教授做了一个《从“林林案例”看临床遗传疾病诊断专科人才培养的必要性和现有技术局限性》的报告，为相关行业的发展带去了深刻思考。
　　什么是精准医学？它与罕见病、遗传病以及肿瘤分子检测和诊断有着怎样的联系？对很多普通老百姓来说，可能有很多类似的疑问。走进陆国辉和张巍所领航的“嘉检医学”世界，或许您能找到解答且有更深刻的感悟。
　　
以梦为马
——“传承匠心，打造专科”的嘉检创业人生
　　
　　1983年，33岁的陆国辉怀揣40元钱涌入到刚改革开放留学潮的人群中，到达大洋彼岸美国去实践自己的梦想。与很多有同样背景经历的人一样，他很快就感受到了从“手握手术刀的受人尊敬的医者”到“在餐厅端洗盘子的服务员”的巨大身份落差感。除此之外，摆在这位异乡人面前的难题不仅是居无定所的漂泊感，还有语言文化的隔阂。但因为有少时出身农家，且上过山下过乡的磨难作为铺垫，加上清晰的目标和坚定信念，陆国辉的留学之路在坚持中迎来了曙光：先后在美国南加州大学洛杉矶儿童医院临床细胞遗传实验室担任临床遗传学技术员，在美国南卡医科大学研究院就读；再到美国南卡医科大学、耶鲁大学、康涅狄格大学从事博士后研究。
　　当陆国辉在美国的征程渐入佳境时，大洋彼岸的祖国，年轻学子张巍刚刚进入天津医科大学临床医学系攻读临床专业，且于毕业之后，同样远跨重洋到达美国。他先后在美国具有“南方哈佛”之称的莱斯（Rice）大学攻读生化博士学位，专攻蛋白晶体学和在美国贝勒医学院从事博士后研究以及临床专科培训。
　　一个老成持重、历经风雨；一个意气风发、敢打敢拼。很少有人会预料到，这一老一少，有一天会在一起，为共同的目标而创建起“嘉检医学”。
　　美丽的广州国际生物岛，南依广州大学城，北望琶洲国际会展中心，东与长洲岛隔江相望，西为广州果园生态保护区——嘉检医学就坐落于此。作为中国首家由拥有美国医学遗传与基因组学会（ABMGG）三大专科资质认证的全职诊断专家组成的核心团队、一家实验设备及技术水平均达到国际先进水平的专注于临床遗传和临床肿瘤诊断的第三方医学实验室，它在创立伊始，就承载了太多的荣誉使命和期望。通过短短18个月地茁壮成长，它已然成长为广东省在相关行业里的“一面旗帜”。
　　自成立以来，嘉检医学的“先天优良基因”成为众人关注的焦点。这个团队的两位领航者，有着让团队立足于高起点的积累和沉淀。虽年纪相差悬殊，但他们有很多相似的背景和经历：他们都有医学院医学的背景，有着丰富的临床经验，相较于国内生物医药公司实验室绝大多数科研出身的人员，他们对于临床实践的需求把控更为精准；更为难得的是两人都拥有美国ABMGG三大专科资质认证执照，在美国打拼多年早已为他们赢得一片广阔的天空。
　　张巍年轻有为，是临床分子遗传学、生化遗传学、线粒体疾病和神经肌肉病的研究专家。在人类遗传学、医学遗传学、基因组医学和转化医学等方面有过人的专长。近10年刻苦钻研让他收获了一系列让人为之赞叹的成果：包括首创利用高通量测序进行线粒体疾病基因诊断，该方法被列入美国基因诊断实验室标准流程，被广泛公认是线粒体基因组疾病的“新金标准”并在临床大量应用；首次实现在一个高通量测序的项目同时检测点突变和基因组拷贝数变异，从而使贝勒医学院分子诊断水平领于国际临床实验室首位；率先开发建立外显子诊断新生儿遗传疾病及疑难杂症分子检测等。
　　他的最新研究成果，即与疾病相关的单核苷酸多态性（单核苷酸位点变异）和基因组拷贝数变异可以在一个检测方案里完成，其检测敏感度可以达到临床标准。这是美国首次在临床实验室发展并验证的最新诊断技术。
　　陆国辉可以说是中国临床遗传／基因检测领域开拓者之一，20多年来一直为推动和发展中国的包括非肿瘤和肿瘤疾病临床基因遗传检测和应用领域努力。在美国获得学位以后20余年间，他还先后在南卡医科大学、Genzyme Genetics遗传诊断公司、加州City of Hope美国医学中心、LabCorp／USLab诊断公司等供职，担任美国最大实验室之一——德州大学MD Anderson肿瘤中心（有史以来第一家ABMGG认证单位）临床细胞遗传诊断实验室主任。
　　在美国各大居于前端的科研院所及公司吸收精华丰满羽翼的同时，陆国辉并没有忘记自己学成服务母国的初衷，早在1994年春节第一次回国的14天休假期间，他就开始马不停蹄地先后在当年的广州医学院附属二院、中山医学院、广州市第二人民医院等8家单位进行产前基因遗传检测和遗传咨询学术交流，将在美国吸收的先进经验及规范带回祖国。自此开启了他的回馈之旅，而这样的工作，这一干就坚持了现在。所以他一直被公认为国内最早一批开展遗传咨询的学者，是国内遗传咨询学的奠基人。
　　基于两位开创者的经历，“嘉检医学”成立所开展的工作注定立足国际前沿又紧密结合国情。
　　“近30年来，中国的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势，肿瘤发病率也逐年递增。据原卫生部数据统计，中国2012年出生缺陷发生率为5.6%左右，而2015年中国癌症统计数据显示，中国平均每天有7500人死于癌症。由此可知，中国医疗健康与‘一生’（即出生缺陷，以及与此相关的遗传病）和‘一死’（即死亡率高的肿瘤）相关疾病的防治所面临的挑战相当严峻，而与精准医学目标相关的遗传基因检测诊断则任重道远，对与遗传基因变异关系密切的罕见病而言则更为突出。”陆国辉如是诠释了团队关注点的缘起，而“一生一死”也是他投入相关行业后为自己设定的毕生奋斗方向。
　　“《健康中国2030规划纲要》强调加强重大疾病防控研究和精准医学的临床转化，转变现有的健康医疗服务式，而基因诊断通过遗传技术、分子影像技术结合临床实践，让医生和患者反馈出更精准的诊断和治疗信息，为患者制定更加精准的个体化治疗方案。”对于他们关注的精准医学，张巍曾如是解释。而在陆国辉所诠释的理念中，精准基因检测不只是需要准确的检测结果，还要将病人的临床表现结合在一起实现准确解读，给出诊断报告，从而进一步给他们提供有针对性的、随时随地长期的遗传咨询服务。
　　在这些理念的指引下，嘉检医学开始形成以临床遗传病和临床肿瘤病的诊断和咨询为专长，为各级医疗机构提供专业的检测、诊断、会诊及个性化咨询服务，且利用开拓者拥有的国际平台，联合美国最大的德州医学中心一流医疗资源，其中包括贝勒医学院、德州儿童医院和MD Anderson肿瘤中心等，与美国多家著名医疗机构建立国际诊断会诊渠道。为我国医护人员提供高品质的临床遗传和临床肿瘤服务，并致力于提供合理的预防、诊断、治疗的医疗方案。
　　“为我们的老百姓提供高品质的、临床合理的综合诊断和咨询服务，通过个性化诊断实现精准医学。”使命宣言犹在耳畔。“降低出生缺陷，明确疑难杂症和遗传病患者的诊断，从而提高国民健康。”医学目标也一直在心间。自成立以来，嘉检医学一直秉承着专业团队做专业事情的理念，做最佳的检测，让每一个人都懂得最好的取舍。通过创新来改善医疗，提供可信赖基因组的医学知识，成为全球个性化临床服务的领先者。
　　“我们的工作得到了国家及地方各级领导的帮助和认可，尤其是我们所立足的广东这一中国开拓遗传病产前诊断遗传咨询最早的地方。我们有信心将我们的优势充分发挥，通过大家的共同努力推进这一地区相关工作的发展，乃至影响全国。”对嘉检医学的未来，陆国辉充满信心。这位年过六旬却壮志未老的科学家有着让人受之难忘的坚韧和温暖，而这一切皆源于他的经历。
　　
以爱为名
——用心用意书写精彩
　　
　　对陆国辉来说，他现在所从事的事业，倾注了他太多的情愫。
　　陆国辉是个重感情的人，而他对“一生一死”的关注，一开始也是因为他自己也是切身的感受者。他的弟弟出生后被诊断为先天性大脑发育不全，所以自小就对家有先天性疾病患儿给全家人带去的影响感同身受。从此他立志学医，毕业后成为一名妇产科大夫，期间更是接触到很多出生缺陷的病例。在去美国之前，他所抱定的初衷也是学习美国在相关行业里的先进科学技术，让更多的新生儿远离出身缺陷这样的痛苦。有梦便不觉累，所以再难再苦，他都愿意坚持。
　　陆国辉的大哥是国内第一批能够进行肾脏移植的外科医生。长兄如父，在成长的阶段里，这位兄长无论从教育还是做人带给他的影响都是深远的。留美后，兄长更像陆国辉与祖国之间感情的纽带，促使他不断把自己多年所学所感带回祖国。就是这样一位陆国辉视为第二个父亲的兄长，在2009年被诊断患上癌症，半年时间即离世。至今兄长的临终嘱咐他仍记心间，要他将世界最先进的肿瘤治疗机构的技术学为己用为患者消除病痛。
　　亲眼目睹和亲身感受至亲罹患疑难杂症的痛苦，素来心怀悲悯的陆国辉更加坚定了自己的努力方向。刚到美国时生活虽然困顿，但他仍然有意识地努力攀爬象牙塔，且进入相关领域里的知名院所、机构和公司，从方方面面充实、提升自己。
　　“不怕苦、懂付出”不管是青少年时所经受的困苦还是留美初期所遇的艰辛，千锤百炼最终沉淀成陆国辉待人处世的人生准则，他的人生之路从此走得更为乐观豁达。而“有爱心、有耐心、有事业心”则成为他从业多年一直为人津津乐道的品格。在美期间，陆国辉常常有机会看到周边的一些喜欢施乐行善的同事及导师对病患的关怀，而他自己也是这样的人。譬如，他们夫妇俩经常无偿收留到美国看病的中国患者。他们中有到美国找寻最后一丝希望的癌病绝症患者，也有千辛万苦只为医治孩子的遗传病患儿家庭。因为这些病人都非常特殊，常常一住少则十来天，最多的还长达4个多月。陆国辉对于他们的困苦十分了解，所以愿意倾力提供帮助，难能可贵的是，这种帮助不仅仅有来自物资上的提供，还有心理上的慰藉和关注。因为早在1996年，陆国辉就曾在美国南卡大学从事过这方面的心理咨询工作。长时间相处下来，他和患难者都成了好朋友甚至是一家人。有感于陆国辉的帮助，有患者还将他们夫妻俩的事在报纸上写成文章以表感谢。但对陆国辉来说，他只是尽力做了想做的事而已，不求任何回报。
　　“我对国内在相关领域的欠缺深有感触，加上常年多次往返美国和中国，感受尤为强烈。中国近十几年来在相关领域的发展虽然很快，但仍然面临许多问题，以遗传咨询为例，差距起码有20年。”“在美国、加拿大等发达国家，遗传咨询已经从传统的产前诊断和出生缺陷，扩展到罕见病和肿瘤及个性化用药指导等咨询，由于高通量基因测序技术的临床应用，专业的遗传咨询师需要不断提高理论和业务水平，持证上岗。而在我国目前的医疗环境下，专业的遗传咨询师队伍缺乏人才储备，相配套的培训体系也不完善。要实现完善的基因诊断体系，还需要解决遗传咨询师人才引进和专业培训问题。”因为有深刻领悟，陆国辉有心改变。
　　早在多年以前，因为参加交流活动，陆国辉与原科技部部长徐冠华院士结识。徐院士多次鼓励他回国创业，将国家在相关领域里需要的先进思想和前沿技术带回母国，而这恰是陆国辉一直以来的心愿，只待合适的时期投入其中。
　　当“创业创新”的清风吹起，陆国辉迫不及待地向张巍抛去创业的橄榄枝，毫不犹豫地回国践行自己的梦想。“虽然我入了美国籍，从理论上是美国人，但我知道骨子里我还是中国人，我愿意将自己的事业和人生大部分所得都贡献给生我养我的故乡，我的根在中国”陆国辉如是说。虽然心里也挂念手术还没痊愈的妻子，但他还是收拾行囊，开始了创业之程。而创业的“基点”，两人选择在广州。
　　“我是广东人，再加之这一地区是早期中国发展的‘引擎’，所以我理应在这里起步，幸运的是得到了当地政府的大力支持和鼓励。”对事业起点的选择，陆国辉如是解释。而回国的第一年，是他最忙碌的一年。除了公司内部装修、人员、设备的配齐，他思索得最多的还是如何更好、更全面地将多年身居美国知名医院、科研机构及第三方临床检测里的经验所得，与实际国情需要紧密结合且综合地运用起来。得益于之前的丰富积累，他干起来游刃有余。
　　在公司员工的心中，陆国辉是一个平时可以开玩笑但工作毫不含糊的人。上班第一天，他就提出要建立独特的人文文化，强调团队精神，强调人与人之间的高效合作关系等。在业务上，他也一直是严谨、专业的典范，以此来严格要求员工。
　　榜样的力量催人前行，在领航人的带动下，嘉检医学磨砺向前，包括定期给员工做技术、临床、和管理的培训等。这里的每一位员工都是技术流，所有的工作都建立在为客户提供最佳的服务为宗旨，从检测前的问询到接受检测再到报告解读及咨询，为每一客户提供解决实际问题的方案，以丰富的基因诊断经验和对国外的著名实验室管理经验，辅以精湛的质量管理体系，从而让他们能体验到高品质的国际标准的医疗服务。
　　虽然陆国辉回国才短短8个月，但他异于常人的“较真劲儿”为团队换来了业界的肯定和赞誉。2016年11月，在北京举办的2016年世界生命科学大会上，他作为大会指定的中国唯一的第三检验方代表出席大会并作罕见病专题发言；应陆国辉的邀请，一直推动中国基因检测事业发展的徐冠华院士特别来广州参加嘉检主办的临床基因检测研讨会，并在会上对陆国辉和嘉检给以了高度的评价。
　　创立公司之外，陆国辉也积极投身教育和公益活动等事业。2016年9月，教育部第一个授予学位的遗传咨询研究生班在南方医科大学落地，陆国辉以贡献其中深感自豪和欣慰。作为这所大学的客座教授，他与这所大学可谓是渊源深厚。早在20年前，陆国辉就与这所大学余艳红教授和徐湘民教授共同开拓这一领域，还共同合作了多部专著。多年来，陆国辉一直不辍著书立人，先后参与6本医学遗传专著的编写，主编3本，包括《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》《常见妇婴九病——从预防到医学基因组医学》等，多为开拓性著作，成为各地相关领域里的重要参考书和培训教材。其中，2007年主编出版的《临床遗传咨询》被中国遗传咨询专业界誉为“红皮书”，是复旦大学金力院士主办的首个全国招生的遗传咨询培训班的指定教材；而《产前遗传病诊断》是我国产前遗传病诊断的开拓性权威著作，一直引领和指导我国产前遗传病诊断工作，教育培养了大批人才，影响深远。从事产前遗传病诊断工作的人几乎均以此书为学习蓝本。随着国际、国内遗传学科专业基础和技术的发展，对相关知识的需求也日渐迫切，近日，陆国辉和广东科技出版社决定重新再版他2002年主编出版的《产前遗传病诊断》一书，再版由陆国辉、王若光、张学担任主编。
　　很多时候，陆国辉也会责无旁贷地参加很多公益活动，包括跟临床医生一起会诊，为有需要的人士提供免费的病例诊断和提供遗传咨询，与南方医院共建中国首个“遗传性肿瘤孕产前肿瘤遗传咨询门诊”等。一天近20个小时不停地奔波劳碌，众人口中的“老陆”并不觉得累，相反比众多年轻人还充满干劲，用他的话说就是每天做实实在在的事，有目标就不觉得累。
　　工作之外，他的家庭也经营得很好，有相濡以沫的夫人，两个女儿也教育得很好。女儿们从小在父母的耳濡目染之下就知道勤俭向上。每每谈及此，陆国辉都洋溢一脸幸福。正是因为有家人的支持，才让他几十年风雨不改专心投入自己的事业，终迎得“满园芬芳。”
　　“这么多年来，我有一个深刻体会，要做好一名遗传咨询师，除了之前讲到的‘三心’，即要有爱心、耐心、事业心之外，还要做到‘两意’，即留意和在意。这是一份承载病患及家属希望的事业，唯尽心尽力，才能给他们带去帮助和抚慰”“一颦一笑俱在心间，一举一动都会留意”，也正是这样的关心和在意，让陆国辉与他所关注的患者及其家属体会到了真情实意，也让他所关注的工作、家庭和事业有了各自的精彩和收获。当嘉检蓄势待发，早已年过六旬的陆国辉再次扬帆起航