□　王 军

　　“凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦。若有疾厄来求救者，不得问其贵贱贫富，长幼妍媸，怨亲善友，华夷愚智，普同一等，皆如至亲之想......一心赴救，无作功夫形迹之心，如此可为苍生大医。”
　　早在一千年前，唐朝“药王”孙思邈在他所著的《备急千金要方》中就一语道出了作为一名优秀医生的标准——不仅要有精湛的医疗技术，更要拥有良好的医德医心。正所谓“大医精诚”——这四个字沉甸甸地铭刻在身为嘉检医学医学主任的陆国辉教授以及他的团队每一位成员的心底。
　　——编者按
　　
　　　　　　
　　在2018年6月底于北京揭晓的“科学中国人年度人物”盛典上，记者再一次见到了陆国辉教授。30多年来一直为推动和发展中国的产前遗传病诊断、临床遗传咨询、遗传性肿瘤的临床基因检测和应用而努力的他一举荣获了科学中国人2017年度人物（临床医学领域）的殊荣。
　　站在领奖台上的陆国辉精神矍铄，才思敏捷。据他的同事“爆料”，陆教授经常是每天工作超过十几个小时而不喊累，完全不像是已近古稀之年的老人。或许是多年海外留学与工作经历的浸染，让陆国辉具有了几分西方式的直率与坦诚，但在举手投足间，依然不难发现，留在他身上的那种属于中国传统知识分子的内敛与担当。
　　30多年前，陆国辉踏上了大洋彼岸的土地，在异国他乡扎下了根。先后在美国南卡医科大学、耶鲁大学、康州大学、德州大学MD Anderson肿瘤中心、纽约Cornell大学医学院等高校和院所学习和工作，一举拿下美国医学遗传学会（ABMG）临床细胞遗传学的资质认证以及其他与临床遗传实验室相关的执照，成为当年中国在美国第一批屈指可数的ABMG专家委员。陆国辉在国际最前沿的医学殿堂里闯出了自己的一番天地，这一系列的头衔和成绩，即便是在人才济济的美国本土医学家中也不常见，足以证明他在美国取得的成功与影响力。
　　与此同时，一身赤子情怀的陆国辉时刻关注着国内医学科技的发展，一心想把在美国各大前端科研院所及公司汲取的先进知识带回中国，助力祖国临床遗传事业的发展。所以，当国家需要他时，他没有丝毫的犹豫，以65岁的高龄毅然决然地选择了放弃国外的优厚待遇回国创业，他说，这是因为一生都割舍不掉的“母国情结”。
　　“虽然我入了美国籍，但我的骨子里永远是一个中国人，我愿意将自己的余生和能量献给生我养我的故乡，投身于与‘健康中国’息息相关的产前诊断和临床遗传咨询事业中去！”陆国辉说这话时，字字句句，铿锵有力。
　　

叶落归根 不以山海为远

　　从美国到中国，从西半球到东半球，跨越千山，远隔万里，即便是速度最快的飞机每次也需要飞行10余个小时以上。从1994年起，20多年来，陆国辉早已习惯了这种“空中飞人”的生活方式。一边是科技领先的美国，一边是发展日新月异的中国。为了能让更多国人受益，一年到头，他总是奔波在美国与中国之间，把产前诊断和遗传咨询的最新学术动态引进国内，传播最前沿的医学知识，不以山海为远。
　　自称“能吃苦，肯付出”的陆国辉幼年成长于一个普普通通的广东农村家庭，青年时期正好赶上“上山下乡”。改革开放之后，他怀揣着40块钱闯荡美国，下了飞机的第一件事就是寻找一家餐馆打工洗碗，维持生计。在最初的留美日子里，他创下了12个月搬了13次家的纪录，一边维持学业，一边为生活奔波，饱受艰辛。然而，在陆国辉眼中，这些苦都算不得苦。他认为，磨难是人生路上一味不可或缺的良药，它会逼迫着我们不断超越自我而快速成长。陆国辉视这些磨难的经历为良师、为益友，并将之化为前进的动力。
　　在陆国辉内心深处，让他把追求医学技术视为毕生奋斗目标的原因，还有来自家庭的因素。他最小的弟弟在出生后就被诊断为先天性大脑发育不全，带给全家的阴影不言而喻。而我国出生缺陷发生率长久以来一直居高不下，看到一些家庭被先天遗传病困扰和折磨，并且悲剧不断重演，给社会及家庭都带来了巨大的压力和负担时，这种感同身受，让陆国辉作为一名医者，常常无比痛心。这也使他坚定初心，不畏艰难，来到美国学习相关行业里的先进医学技术，期冀让更多的新生儿远离出身缺陷这样的痛苦。而家庭里另一位重要的成员，与陆国辉关系最为亲密的长兄在2009年被诊断患上癌症，半年时间即辞世而去，这让陆国辉悲痛不已，兄长在临终前对他说的最后一句话就是要他将世界最先进的肿瘤治疗的技术学为己用为更多患者消除病痛。
　　医者父母心，陆国辉将对家人的爱延伸到每一位患者身上。他在美国不同的大学、医院、企业中，学习并掌握了世界领先的产前诊断和临床遗传专业的知识，将“一生”（即出生缺陷，以及与此相关的遗传病）和“一死”（即死亡率高的肿瘤）相关疾病的防治树立为自己终生钻研的课题。
　　1994年春节，陆国辉利用自己两周的休假时间回到阔别十年的祖国，马不停蹄地在当年的广州医学院附属二院、中山医学院、广州市第二人民医院等8家单位进行产前基因遗传检测和遗传咨询学术交流。当时，中国的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势，肿瘤发病率也逐年递增。在美国，遗传门诊是跟内、外科，妇、儿科这些科室并列的门诊，而在当年的国内医院产前诊断中心连最基础的遗传咨询都不曾涉及。
　　“中美之间在产前诊断和遗传咨询领域的差距起码有25年以上！”巨大的鸿沟让陆国辉看在眼中，急在心里。中国人口是美国的4倍以上，要在医学遗传服务上与美国接轨需要付出大量的专业人力、物力和时间，以建立和促进中国的临床遗传精准诊疗的规范化。从那之后，他几乎每年都要多次往返于中美之间，将在美国吸收的先进经验及前沿思想带回祖国，不断帮助中国同行开拓遗传病的临床诊断和遗传咨询，1999年在美国南卡大学为广东省培养出第一位遗传咨询医师，被公认为是国内遗传咨询的奠基人。
　　为了快速填平这一鸿沟，陆国辉想尽了各种办法，其中包括写书立著，传播知识。十几年间，他先后参与6本医学遗传专著的编写，其中主编3本，包括《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》《常见妇婴九病——从预防到医学基因组医学》等，多为开拓性著作，成为各地相关领域里的重要参考书和培训教材。
　　千禧年初，陆国辉开始组织国内外医学和遗传学专家编写《产前遗传病诊断》，获得被誉称为“中国医学遗传学教育大师”的杜传书教授的大力支持。彼时，中国的产前诊断规范化刚刚开始，国内相关专业技术和人员相当匮乏，组织人员编纂书籍很困难，身在国外的陆国辉就亲自上阵动手，学习电脑打中文，并亲自手绘全部图谱，可谓耗时耗力，用心良苦。该书出版16年来一直是遗传病产前诊断方面的经典著作，许多国内的临床医生可谓都是读着这本书成长起来的。就在去年，为了保持与国际同步，进一步规范流程、注入新技术应用，陆国辉正聚力完成第二版《产前遗传病诊断》编写的统稿工作，成为业内热盼的一件大事。
　　陆国辉的努力得到了国内业界各方的关注和赞许。近年来，中国政府对精准医学十分重视，国家食品药品监督管理总局、卫计委及发展和改革委相继发布政策，从国家层面推进中国基因检测的发展。原科技部部长、一直推动中国基因检测事业发展的徐冠华院士多次鼓励和邀请陆国辉回国创业，将国家在相关领域里急需的先进思想和前沿技术带回母国，服务同胞，这些热情的期盼也在陆国辉的心里埋下了叶落归根的种子。
　　

创新创业 打造中国标杆

　　在2013年开办的指定使用陆国辉主编的《临床遗传咨询》教材的复旦大学遗传咨询培训班上，作为业内知名的遗传学专家，陆国辉受邀成为培训班的讲师。他在培训班教学过程中再次感受到国内基因检测技术的临床应用需求的急迫性。
　　很快，陆国辉发起在广州创建嘉检医学，首先组织市场开发经验丰富的伙伴，亲自挑选具有美国临床实验室基因检测资质和经验的CEO共同创业。“为我们的民众提供高品质的、临床合理的综合诊断和咨询服务，通过个性化诊断实现精准医学。使客户体验到高品质的国际标准的医疗服务。降低出生缺陷，明确疑难杂症和遗传病患者的诊断，从而提高国民健康素质。这是我们嘉检初建团队最基本也是最牢固的共识！”陆国辉如是说。嘉检医学以美国ACMG指南为标准，利用国内最专业的基因检测平台，提供具有临床意义的基因诊断与咨询服务。致力于提供高质量的预防、诊断、治疗的医疗方案，为我国医护人员提供临床遗传专科培训。业务内容包括遗传病诊断，优生优育和肿瘤的遗传咨询服务及个体化医疗等。在2017年5月嘉检医学已经获得相当规模的融资，有效地保证业务市场进一步深入地开拓与发展，陆国辉对此信心十足并寄予厚望。
　　遗传病筛查与诊断，对于降低严重遗传病发病率、提高遗传病患者生活质量具有重要意义。相较欧美发达国家，中国遗传病检测尚处于起步阶段，但潜在市场巨大，目前国内已有儿童和成人遗传病患者高达2500万～5000万人，每年新增出生缺陷新生儿数约90万例。特别是在我国二胎政策放开的大环境下，遗传病的筛查与诊断尤为必要，能有效减少新生儿缺陷，减轻家庭和社会负担。所以，现阶段发展遗传病的精准基因检测和诊断，具有巨大的临床需求。
　　“遗传病基因检测诊断对测序流程和结果分析的精度要求远高于其他疾病，国内基因测序企业这些年来也层出不穷，但在基因数据分析领域具备优势的公司并不多。嘉检医学是国内唯一一家拥有ABMG三大专科资质认证技术人员的独立医学服务机构。在数据分析与解读上的独特优势及在临床上积累的丰富经验确保了我们能在未来遗传病筛查与诊断市场上的核心竞争力。”陆国辉对此充满了自信。
　　同时，陆国辉表示，在国内，虽然基因检测技术已取得显著成效，但是具有临床经验的数据解读人员和遗传咨询人员的严重短缺是行业的两大痛点。在“基因检测结果出来怎么办”的关键问题上，也就是基因检测结果解读和临床诊断仍是脱节的状态。检测机构通常只给出检测报告，没有相关的诊断意见，而临床医生对于遗传基因的了解不够，就需要有个中间桥梁把两者联系起来，这座桥梁就是遗传咨询。“实际上，我们要看到，在基因检测方面，中国目前是处于国际先列的，但是对检测结果如何进行临床解读是一个瓶颈，漏诊、误诊相当严重，也缺乏专业的协会或者政府的监管。有问题而没有专业性的监管，问题就会越来越严重，最终受影响的是每天面对这些问题的医生及其病人群。”陆国辉谈到这一问题时，表情很严峻。在日常临床遗传工作中，陆国辉也一如既往地把关报告的“品质（quality）”和“周期 (turn-around-time, TAT)”。品质为发展第一要素，嘉检医学也首先从品质把关，于2016年10月率先获得中国首个单基因遗传病临床基因检测领域的LDT资质验收合格证书。
　　2018年年初，上海市儿童医院收治了一名在出生后两个月出现肛周脓肿并在半年内反复发热、腹泻的女婴。据了解，女婴曾有一姐姐也因类似病症而不幸夭折。
　　“如果用传统的方法，就是针对脓肿、发热、腹泻等症状来进行治疗，但女婴的姐姐并没有因此挽回生命。”陆国辉团队分析姐妹同患类似疾病，怀疑存在关联性。作为上海儿童医院的合作方，嘉检医学利用“高精度临床外显快速基因诊断”的方法，不到一周时间，确诊该名女婴为IL10RA基因缺陷所导致的常染色体体隐性遗传的极早发炎症性肠病。
　　“确定病因后，这名女婴得到了与姐姐截然不同的治疗方法。”陆国辉介绍，相比姐姐，妹妹采取了造血干细胞移植重建造血系统和免疫系统功能网络的“对因治疗”，最终获救。
　　“我们和多家三甲医院合作共同推出的服务，弥补了从发现病症到对因治疗期间诊断的空白。”陆国辉介绍，嘉检医学提供的临床基因检测技术，大大压缩了以往在临床上应用的基因检测技术所需要的时间，为新生儿遗传病诊断治疗赢得了非常宝贵的时间。这一案例也正印证了他一直所主张的“只有提高解读水平，正确解读基因诊断报告，才能进行下一步的诊断、治疗、预防，真正实现个体化的精准治疗。”这就是嘉检医学一贯秉承的“临床医师—临床遗传实验室—临床遗传咨询”的“三联系统”。作为一家紧密与临床结合的第三方基因检测机构，陆国辉希望嘉检医学的服务能够在全国范围推广，不仅要做广东省的标杆，更要打造成为中国的模范，为更多患者带来临床快速和高品质的基因诊断服务。这也是徐冠华院士在2016年11月莅临嘉检医学时对嘉检医学的期望。
　　陆国辉表示，他们希望通过提供高质量的预防、诊断、治疗方案，为我国医护人员提供临床遗传病和肿瘤病的专业培训，为我们的民众提供高品质的，临床合理的综合诊断和遗传咨询服务，通过个性化诊断实现精准医学。进一步提高自己在技术研发和产品推广上的能力。希望通过发展自身的优势项目，尽快缩短中国和美国，欧洲等发达国家及地区在临床检验环节的差距。
　　

人才培养 书写健康中国

　　打开陆国辉的记事本，只见上面密密麻麻记满了待办的事项和时间表：门诊、公司的每周例会、合作医院的病例分析会、学生的教学课、各种专题讲座、各项国内国外的学术研讨会等年近七旬的长者仍然不知疲倦地为中国的医学事业奔波着。就在不久前在广州举办的2018精准医学高峰论坛会议上，他还应广东省精准医学应用学会会长翁建平之邀，在翁会长的主持下，就中国精准医学的未来之路和产业创新发展，同与会的同行们一起进行了深入的讨论。
　　陆国辉介绍说，在美国，有一整套的临床遗传教育培训体系，从基础教育到继续教育，知识很扎实很全面。美国的临床遗传医师培训很严格，四年本科毕业后，进入四年的医学博士专业，考试通过后取得临床医师执照，再经过两到三年的临床遗传专业训练，考试通过后方可取得临床遗传医师执照。遗传咨询师的专业教育和培训也早已规范化。
　　陆国辉由此呼吁，要不遗余力培养中国临床遗传领域的人才！应该根本上从医学院校教育入手，建立规范性的医学/临床遗传学专业教育体系从而建立临床遗传学专业队伍。在临床应用上建立以患者为中心的临床遗传医师—临床遗传实验室医师—遗传咨询师相结合的系统，与临床紧密结合在一起解读检测结果，给患者及其家属提供专业的遗传咨询，解释沟通，架起桥梁，少走弯路。
　　目前美国的遗传咨询师4000多人，但仍远不能满足医疗卫生领域的需求。与此相比，国内相关专业人员缺乏正规的培养，正规化的临床遗传咨询教育系统仍未建立完善。临床咨询训练模式往往是短期培训，无论是从数量还是质量上，中国遗传咨询师的工作开展都异常艰巨，任重而道远。 
　　作为国内最早一批开展遗传咨询的学者，陆国辉认为，基因的临床诊断除了技术环节、遗传咨询环节不可或缺。在美国、加拿大等发达国家，遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷，扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询，专业的遗传咨询师需要持证上岗。而在我国目前的医疗环境下，专业的遗传咨询师队伍缺乏人才储备，相配套的培训体系也不完善。要实现完善的基因诊断体系，还需要解决遗传咨询师人才引进和专业培训问题。在陆国辉的推动下，2016年6月份国家教育部通过了南方医科大学培养遗传咨询专业研究生的授权，正所谓“星星之火，可以燎原”，国内首个授予学位的遗传咨询研究生班给整个遗传咨询领域带来了希望。
　　    2017年，中国首个“孕产前肿瘤遗传咨询门诊”也在南方医科大学南方医院挂牌，这在国内属于新生事物。该门诊的挂牌成立，可为恶性肿瘤高危人群提供早期诊断和预判，也正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的历史篇章。陆国辉表示，中国在这方面起步比较晚，但我们希望有一定临床或医学遗传经验的同事来从事遗传咨询师的工作。在未来，我们希望有更多的人员可以出现在医院、门诊，或者第三方公司，甚至出现私人的遗传咨询师。
　　“不管有什么问题，不管是什么时候，你们都可以联系到我！”这是陆国辉对于每一位前来门诊的咨询者给出的承诺，特别对有复杂遗传病或者肿瘤患者及其家属，他都与他们结下亲人般之缘，从医学到心理甚至经济给予他们帮助。
　　例如，对远道而来且需要当天往返的一位安徽合肥的门诊咨询者，陆国辉给予了一小时二十分钟的超长门诊服务时间；更有甚者，在回美国的前夕，他特地从广州到深圳为一个特殊的病患出行看诊，门诊时间长达二小时十五分钟。此外，曾有一位黄女士具有异常分娩史，胎儿超声发现手足发育异常，陆国辉从黄女士孕16周第一次门诊开始就一直保持联系为其咨询。陆国辉根据自己的临床经验，并紧密结合临床资料进行分析，结合基因检测结果，在产前诊断伦理指导下，充分尊重孕妇及其家属的决定，定期指导进行必要的产前诊断。10月14日那日，孕妇兴奋地告知“宝宝今天出生了，虽然手足如B超结果，但还是很可爱的！”“谢谢你们，您是宝宝的贵人！无论怎样，我和老公很珍惜宝宝的到来！”
　　同样，在另一个家庭中，经过医学外显基因检测确认患者同时存在与甲基丙二酸尿症遗传病相关的一个致病性基因变异和一个经典的与遗传性恶性肿瘤发生相关的致病性癌基因变异的结局，陆国辉始终耐心地与家属邱先生保持专业和心理方面的咨询，并亲自到试管胎儿中心进行交流指导，通过移植前基因检测排除致病基因，终于解除了患者家属所担心的在后代出现罕见单基因遗传疾病和恶性肿瘤风险的担忧，邱先生深切地对陆国辉教授说“感受万分，无以言表”。
　　在陆国辉看来，我国是一个人才资源大国，有充足的优秀生源，但如何培养他们是一个关键问题。他从国外带回来很多新思想，希望能够组成一支具有国际水准的团队。“我希望能激发出年轻人的兴趣，培养他们的独立创新的精神，鼓励他们发现新现象、新规律、使他们能建立起正确的科学态度，而不仅仅是以发表论文作为最终的奋斗目标。”陆国辉如是说。
　　陆国辉喜欢走到年轻一代中间去，完全没有年龄和职位上的架子，天南地北地聊一聊，开开玩笑，给他们一些建议，顺便将自己几十年的人生智慧和临床科研经验与他们分享。所以，年轻人都喜欢在背后亲切地称呼他为“老顽童”。然而，“老顽童”在带学生时也有自己严厉的一面。“我对学生的要求还是很严格的，做我的学生，首先你要有为医学事业献身的理想，有为国家做贡献的决心。其次，学术上绝不能马马虎虎，要做得好、做得精、做到点。还要能理论结合实际，能为患者解决问题才是硬道理！”
　　在陆国辉的手下，涌现出一批这样精明能干的年轻人。他对待他们就像自己的儿女一样，悉心培养，严格要求。在风险可控的范围内，放手让他们在实践中摸爬滚打，积累经验，快速成长。今天，在嘉检医学，已经有越来越多的青年才俊，站在了重要的岗位上发挥作用。经常前来跟随陆国辉遗传咨询门诊的在读研究生也成了《产前遗传病诊断》再版编写的得力助手，从而不断提高临床与理论水平。
　　时光荏苒，从农村走进城市，从国内远赴美国留学，再到回国创业服务同胞，40多年过去了，陆国辉从未停止对医学领域的钻研探索，充分体现了他作为一名科学家的创新执着精神与家国情怀。诚如上述邱先生一家所面临的一“生”一“死”之间的抉择，陆国辉细致解答，专业咨询，大爱关怀，既有智商又不缺情商，足见大医精诚。陆国辉坦言：“探索科学前沿的过程有时候非常痛苦，但是当你破解了难题，为国为民可以带来益处的时候，那种兴奋又能让你彻夜难眠。”与在美国MD Anderson 肿瘤中心于2013年发现新型的急性白血病一样，回国后数个罕见而复杂的来自父母双方不同的遗传性肿瘤基因的肿瘤遗传案例的成功更使陆国辉显得精力旺盛。
　　人们常把健康比作1，事业、家庭、名誉、财富等幸福就是1后面的0，人生圆满全系于1的稳固。习近平总书记曾经强调：“没有人民健康，就没有全面小康！”陆国辉时刻以此作为对自己和团队的激励，在实现健康“中国梦”的道路上，脚踏实地，不避风雨，犹如小鸟衔巢，从一点一滴做起，最终建起一座坚固的健康堡垒，为实现中华民族伟大复兴打下坚实的健康基础。
　　

写在后面

　　能采访到陆国辉并不容易，一来是他的为人低调内敛，不喜高谈阔论；二来是他常年奔波于中美之间，公务繁忙。几年间的联络，大多都是几通匆匆的越洋电话。
　　30多年来，陆国辉虽然身居海外，但对于国内医学事业的发展无时无刻不在深切关注。尤其是中国医疗健康与“一生”（即出生缺陷，以及与此相关的遗传病）和“一死”（即死亡率高的肿瘤）相关疾病的防治所面临的严峻挑战，让这位怀揣一片赤子深情的科学家心有所念，释怀不下。所以，当三年前，他放弃了在美国的优厚待遇选择回国创建嘉检医学的消息传来时，在记者心中，既出乎意料，却也在情理之中。
　　医术，医术——“医，乃仁术”。了解陆国辉为人的人都清楚，这是一位具有悲天悯人情怀的医学家。他视患者为亲人、为朋友，在美国，常常无私地帮助前来就医的病人，甚至将患者留在家中照顾，往往一住少则10多天，最多的长达4个月。回到国内之后，除了嘉检医学的工作之外，他还积极投身教育和公益活动等事业，包括跟临床医生一起会诊、义诊，为有需要的人士提供免费的病例诊断和提供遗传咨询。
　　晋人杨泉在《论医》中说过：夫医者，非仁爱之士不可托也，非聪明理达不可任也，非廉洁淳良不可信也。这几句话对于医学从业者而言并不陌生。在陆国辉心中，医学之道，不仅仅在于它是一门科学，还是一门哲学。而在学问之外，更有一份德行寄寓其中。
　　陆国辉常对学生们说，医生不能仅仅是看作一个养家糊口的职业，更应该当作一项为国为民的事业去奋斗。每一位医学工作者，都应该有一种使命感和责任感，为人民安康、为国家富强做出更大的贡献！而这位年近古稀的老人也恰恰正用他的一言一行阐述着对这份事业的热爱和对后辈传承的殷切真情。
　　
　　
　　
专家简介：
　　
　　陆国辉，中山医学院77届医学专业毕业生，现任广州嘉检医学检测有限公司医学主任，南方医科大学、美国南卡大学客座教授。中国临床遗传／基因检测领域开拓者之一，30多年来一直为推动和发展中国的包括非肿瘤和肿瘤疾病临床基因组检测和应用领域努力。在美国南卡医科大学研究院毕业获得学位以后，他还先后在纽约市产前诊断中心、南卡医科大学、耶鲁大学、康州大学医学中心、南卡大学、Genzyme Genetics遗传诊断公司、LabCorp／USLab诊断公司等供职，担任美国最大实验室之一——德州大学MD Anderson肿瘤中心（有史以来第一位ABMG认证）临床细胞遗传诊断实验室主任。编写临床医学遗传专著6本，主编3本，在Oncogene，Leukemia，Cancer等发表SCI文章60余篇。