——《遗传性肿瘤遗传咨询》编写侧记
　　
王军

　　
　　
　　家族中有3人患癌，自己是否需要进行相关的遗传性肿瘤基因检测？一位母亲是癌症变异基因携带者，她5岁的孩子，会不会也遗传了这个基因？如果这个母亲再生二胎，宝宝会不会有被遗传的风险？遗传性癌症基因的携带者，怎样去生育“无癌宝宝”？检测到携带癌症基因变异，要不要终止妊娠？做人工流产，需要注意哪些伦理问题？在编写的最新著作《遗传性肿瘤遗传咨询》中，陆国辉携国内外肿瘤领域的行家对这些问题一一做了翔实解答。虽是一本面向专业人士的书籍，但书中生动的图文资料、感人的真实案例，又使其极具科普价值。
　　这已不是陆国辉第一次出书，在过去的20年间，他曾参与编写了多部有影响力的大部头著作，并亲身组织编写了《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》等专著。因开先河的意义，《临床遗传咨询》甫一出版便被业界奉为国内第一本临床遗传咨询的红宝书。此次携新书亮相，对倾力打造的《遗传性肿瘤遗传咨询》，陆国辉仍寄予了厚望。
　　
肿瘤遗传咨询首部专著
　　先后在美国耶鲁大学、康州大学、南卡医科大学、德州大学MD Anderson肿瘤中心、纽约Cornell大学医学院等高校和院所学习和工作，掌握了世界领先的产前诊断和临床遗传专业知识，65岁高龄回国的陆国辉将自己的余生奉献给了祖国，投身到与“健康中国”息息相关的产前诊断和临床遗传咨询事业中。
　　随着中国人口老龄化和城市化进程的加速，恶性肿瘤已经成为中国居民主要的死亡原因。肿瘤的预防与控制是改善国民健康水平的重要举措，《健康中国行动——癌症防治实施方案(2019—2022年）》的出台更进一步加速了我国肿瘤防控工作的进程。
　　恶性肿瘤的发生通常伴随着基因的变异。据目前的文献资料估计，遗传性肿瘤患者占恶性肿瘤患者总数的5%～10%，并且有升高的倾向。遗传性肿瘤患者可表现为致病基因的家族传递性，从而将肿瘤的易感性逐代传递下去。如何将临床肿瘤学、肿瘤分子病理学、医学遗传学和生殖前诊断学串联在一起，促进遗传性肿瘤患者的早诊治、做好基因携带者的监测和管理、实现孕产前肿瘤易感基因遗传学筛查和诊断对相关肿瘤的防控，遗传咨询在其中发挥了重要的桥梁作用。
　　近几年随着基因组学技术的迅速发展和其在临床中的应用，临床肿瘤遗传咨询工作逐渐被人知晓和重视，使越来越多遗传性肿瘤基因携带者看到了中断遗传性肿瘤往下代传递的希望。但遗传性肿瘤的遗传咨询有其特殊性，虽然遵循经典的孟德尔遗传规律，但在实际的遗传咨询工作中需要更多考虑对肿瘤患者和易感基因携带者的人文关怀和伦理，这对从业人员的专业性提出了更高要求。
　　在美国耶鲁大学和康州大学从事博士后培训期间，陆国辉专注于唐氏综合征的急性巨核细胞白血病研究，深知胚胎基因组的改变与肿瘤发生的关联。怀揣着助力遗传性肿瘤家族成员生育健康宝宝的梦想，在南卡大学遗传咨询研究班教学期间，陆国辉最早参与了肿瘤遗传咨询在美国的开拓工作。在美国MD Anderson肿瘤中心任职多年，陆国辉积累了极为丰富的遗传性肿瘤检测诊断经验。
　　基于多年的开拓铺垫，陆国辉在广州创建嘉检医学，并于2016年全职回国继续在祖国开展遗传性肿瘤的防控工作，以美国ACMG指南为标准，为有需求的人群提供具有临床意义的基因诊断与咨询服务。2017年年初，他牵头成立的中国首个“孕产前肿瘤遗传咨询门诊”在南方医科大学南方医院挂牌，正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的历史篇章。
　　中国在肿瘤遗传咨询方面起步较晚，相关专著和专业培训十分欠缺，为让更多专业人才来从事这项工作，基于一路开展相关工作获得的认知，结合以往参与组织编写《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》《临床肿瘤手册》，尤其被誉为肿瘤精准医疗“圣经”——《分子诊断与肿瘤个体化治疗原则》（Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine）的编书经验，陆国辉决定组织编写我国首部相关专著。
　　2019年6月2日，“肿瘤遗传学之父”Henry T. Lynch与世长辞，陆国辉马上回想有幸被邀请独自参编Lynch最后主编的专著：《分子诊断与肿瘤个体化治疗原则》（Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine）第15章的历历过往，当即着手组织编著《遗传性肿瘤遗传咨询》，借此缅怀Lynch先生。
　　
播下种子就会收获希望
　　《遗传性肿瘤遗传咨询》分为5篇，共25章。开篇的第一章“临床肿瘤遗传咨询”，以一个令人难忘的临床案例开始，深入浅出地描述了与遗传性肿瘤遗传咨询息息相关的重要内容，包括：遗传性肿瘤高度怀疑根据、遗传性肿瘤的高度异质性、遗传性肿瘤遗传咨询模式、肿瘤遗传咨询门诊和孕产前遗传性肿瘤基因筛查诊断、指导肿瘤家族成员健康生育及其伦理等，写作方式引人入胜。其他章节的编写内容包括：遗传性肿瘤发生发展的基础理论、遗传性肿瘤实验室诊断技术、遗传性肿瘤的生殖干预和占全书主要篇幅的临床遗传性肿瘤，全书编著体现了遗传性肿瘤遗传咨询的多学科要求及其相互交叉的特点。
　　“临床遗传性肿瘤”章节的编写包括不同系统的主要常见肿瘤，重点描述肿瘤的主要临床表现、遗传方式与相关致病基因、临床诊断依据、主要病理特征、治疗与预后，也把近年来肿瘤学科领域高度关注的肿瘤相关微生物组纳入其中，家族性儿科实体肿瘤的编写是其中一大亮点。与肿瘤遗传咨询密切相关的章节内容包括相应肿瘤患者的早诊治、肿瘤变异基因携带者的筛查诊断及其监测、相关肿瘤防控的健康管理、有生育能力和需求的家族成员特别是基因携带者的孕产前基因筛查诊断及其伦理，着重强调了肿瘤遗传咨询门诊的规范性，并将46个经典临床案例渗透其中。
　　书中所展示的46个经典临床案例，其中半数来源于陆国辉多年的临床积累，所用图片也经过他一一校正和规范，在生动科普知识的同时，更力求严谨与准确。最后一章“肿瘤人文生命观”，为特别约稿而成，分享了许多令人感动的真实故事，体现了从事遗传性肿瘤遗传咨询工作人员的专业性和医学人文的职业刚需。
　　保持内容最新是陆国辉向来的编书风格，在《遗传性肿瘤遗传咨询》清样稿三校过程中，他尽可能将获取的2021发表的重要参考文献及内容及时加进书中，通过内容的完善或更新，实现了最新相关知识向读者零时差传递的目标。
　　陆国辉透露，在《遗传性肿瘤遗传咨询》准备编写之初，医学遗传学家张学院士的支持和指导奠定了其成功出版的基础；钟南山院士、宋尔卫院士、郎景和院士的重视、鼓励及分别从各自专业角度提出的建议，是其顺利出版的动力；临床肿瘤学、医学遗传学、分子病理学、孕产前诊断学等领域里众多学者的支持，尤其以5位副主编为核心的编写团队，让书籍的出版在全球新冠疫情肆虐的大背景下逆风而行。原科技部部长徐冠华院士10年来的指导、鼓励和支持，钟南山院士和宋尔卫院士亲自作序，多年的同仁学者——汕头大学原校长兼医学院院长顾江教授和美国MD Anderson肿瘤中心的肿瘤学及肿瘤病理专家谈东风老师的鼎力支持，为此书的编著锦上添花。郎景和院士第三次为陆国辉的编书撰写序言，并亲笔书法寄语“心若清风，自然静好”，陆国辉深有感触，情不自禁流下热泪。
　　“没有陆教授，我们不可能实现这个梦想，非常感谢陆教授给我们送来一个健康的孩子。”每每收到门诊咨询家属发来活泼可爱的宝宝照片，陆国辉心中由衷地感到欣慰和开心，但他深知遗传性肿瘤的防控任重道远。
　　遗传性肿瘤防控做不好，遗传咨询是一个瓶颈，如何打通这个瓶颈，在陆国辉看来，出书只是第一步。接下来，借助最新的网络技术，做科普；组织来自14个不同省、市的53个编委开展肿瘤遗传咨询培训，都在他的计划之列。为把这些计划落到实处，陆国辉正积极地做着一些努力,继续为更多的肿瘤家庭生育“无癌宝宝”忙碌着。
　　一分耕耘、一分收获，陆国辉相信，只要播下种子，总有收获的希望。

专家简介
　　陆国辉，美国细胞基因组专科执照医师（1996），美国医学遗传学院专家委员（FACMG），美国MD Anderson肿瘤中心首任ABMG临床细胞遗传诊断主任，中国产前临床遗传诊断/基因检测/遗传咨询领域开拓者之一，美国南卡大学医学院、南方医科大学客座教授，广州嘉检医学检测有限公司发起人和创始人。致力于产前遗传病诊断与咨询、肿瘤遗传性诊断与咨询、肿瘤基因组标志研发和临床应用研究。先后参编著作6本，其中主编3本，成为中国各地遗传病诊断和遗传咨询领域的重要参考书。《产前遗传病诊断》获2003年全国优秀图书二等奖，已出第二版；《临床遗传咨询》被业内赞誉为“临床遗传咨询红宝书”。编写专著共31章，发表肿瘤SCI文章60余篇。