蒂莫西综合征的反义寡核苷酸治疗

《自然》封面：象征神经发育的无人机冰图。蒂莫西综合征是一种基因突变引起的罕见遗传病，其特征为心脏缺陷、自闭症和癫痫。《自然》杂志第8009期封面文章报道了修正这一突变所致缺陷并治疗这种疾病的潜在方法。研究团队开发反义寡核苷酸能减少相关基因对携带突变的蛋白质编码序列的使用，更多地使用另一序列。随后从取自蒂莫西综合征患者的干细胞获得的皮质类器官和前脑类组装体中测试了这种策略。通过测试后，将这些类器官移植到新生大鼠的脑皮质中，证明反义寡核苷酸疗法修正了相关基因缺陷导致的钙和神经细胞结构性问题。

 

锻炼的效果

　　《自然》封面：一只跑步的老鼠。《自然》杂志第8010期封面文章报道了规律运动有益于机体的分子机制。有规律的运动可以促进全身健康，预防疾病，但其潜在的分子机制尚不完全清楚。研究人员对雄性和雌性大鼠进行了为期八周的跑步机运动，测量了大量组织中转录组、表观基因组、蛋白质组、代谢组、脂质组和免疫组的变化。随之发现了成千上万的分子变化，这些变化共同提供了对身体适应运动时免疫、代谢和压力反应途径的益处的见解。文章提供的数据和分析将为理解和探索耐力训练的多组织分子效应提供宝贵的资源。

 

未来炼油厂

　　《自然》封面：换油。《自然》杂志第8011期封面文章报道了对炼油厂进行完全零化石的改造。化石燃料供应了世界上绝大部分能源，是许多重要日常用品的基础，但它们也是二氧化碳排放的主要来源。虽然可再生能源有望替代化石能源，但对炼油厂生产的运输燃料和化学物质的需求仍然存在。文章指出，有了足够的长期承诺和支持，就能找到打造这类炼油厂所需的科学技术，论文还绘制了通往这一目标的路线图。设计的未来炼油厂需要有比目前更大的面积、更多的矿产资源，和具有生产大量可再生能源的能力，从而更好地生产氢气和捕获二氧化碳。

 

太阳发电机起源于太阳表面附近

　　《自然》封面：美国航空航天局太阳动力学观测台于2010—2020年间拍摄的约150张太阳照片的合成版，这些照片记录了太阳磁场在近一整个太阳黑子周期内的变化。太阳的11年周期会使太阳磁场发生变化，这从太阳黑子的出现和移动中一望即知。传统模型认为，太阳发电机起源于太阳深处。然而，《自然》杂志第8013期封面文章报道了与之情况完全相反的模型。研究发现，接近太阳表面的不稳定性能更好地解释太阳发电机的各种特征。

　　

木卫一上火山长期活动的同位素证据

《科学》封面：木星卫星木卫一拥有广泛的火山活动。《科学》杂志第6696期封面文章报道了使用对木卫一大气的亚毫米观测数据来测量气态二氧化硫与一氧化硫中的硫同位素，以及气态氯化钠和氯化钾中的氯同位素。木星的卫星木卫一是太阳系中火山活动最活跃的天体，这主要是它内部的潮汐加热导致。目前尚不清楚这种活动持续了多长时间，因为火山流覆盖了木卫一的表面，抹去了它的大部分历史记录。研究发现，木卫一已经损失了94%至99%的可用硫，硫与氯高度富集，表明木卫一在大部分行星历史过程中一直存在活跃的火山活动。

 

工具的使用提高了海獭的觅食成功率和牙齿健康

　　《科学》封面：南方海獭。《科学》杂志第6697期封面文章报道了一些不经常使用工具的海獭会比根本不用工具海獭的牙齿磨损更多，这可能源于其饮食的专门化。海獭除了用牙齿来咬碎猎物外还会使用工具，人们还观察到海獭会用岩石、贝壳、人类垃圾，甚至船体来敲击坚硬的猎物，其中包括海螺、海胆或蛤蜊。海獭通常更喜欢捕食不仅高能量而且易于加工的猎物。然而，在海獭生活密度高的地区，物种内的竞争可能会导致容易获取的首选猎物的耗竭（比如鲍鱼），因而迫使某些海獭会去特别寻找其他类型的猎物，进而影响它们对工具觅食的依赖。

 

解码大脑

　　《科学》封面：大脑的横截面。《科学》杂志第6698期封面文章报道了不同年龄和发育阶段的个体的大脑，以阐明早期发育过程中的细胞过程，并评估在各种临床条件中起作用的改变。美国国立卫生研究院于2015年建立心理健康研究项目——心理编码联盟，这是一个多机构协作的机构，联盟汇集了脑科学领域相关的多学科团队。他们通过一系列研究发现并揭示了健康和疾病条件下大脑发育和功能调节的详细机理。这个联盟收集的大量数据也可供其他研究人员查阅，以便继续在这里提供的见解基础上，帮助解开更多的人类大脑秘密。

 

与宿主的共同进化是繁殖寄生杜鹃物种形成的基础

　　《科学》封面：细尾鹩莺。《科学》杂志第6699期封面文章报道了与宿主的共同进化是雏寄生青铜鹃物种分化的基础。相互作用的物种之间的共同进化被认为会增加生物多样性，但将微观进化过程与宏观进化模式联系起来的证据却很少。研究人员利用20年的行为学研究结合历史DNA分析，发现宿主拒绝杜鹃雏鸟，在杜鹃利用多个宿主的情况下，模仿的选择会导致与宿主偏好相对应的遗传和表型差异。此项研究揭示了物种变异的微观进化过程，阐明了驱动生物多样化的最常见但特征不佳的进化过程。

　

植物硅生物矿化作用研究

　　云南大学古生物研究院冯卓带领的植物古生态团队利用多种技术，结合现生植物与化石植物的对比研究，证实2.5亿年前的植物已具有很强的硅生物矿化能力，首次为植物在地球系统演化过程中的改造作用提供了直接的化石证据。相关成果发表于《国家科学评论》（National Science Review）。自4.7亿年前植物“登陆”以来，植物无时无刻不以其独特的方式默默地改造着地球的各个圈层，使地球逐步演变成我们今天的宜居家园。研究团队在云南曲靖富源地区二叠纪地层发现了百余件保存良好的卷柏叶片化石。基于形态学、解剖学及原位元素能谱分析等方法，对比现生卷柏，证实了这些化石卷柏已经具有很强的硅生物矿化作用能力。

 

巨颅人：东亚地区人类演化新认知

　　中国科学院古脊椎动物与古人类研究所吴秀杰研究员与美国夏威夷大学克里斯合作，开展古人类变异研究，解析东亚晚第四纪（距今约30万～5万年）古人类化石的分布及其分类单元。相关成果发表于《自然·通讯》（Nature Communications）。21世纪以来，中国地区陆续发现或报道了澎湖、许昌、华龙洞、夏河、哈尔滨等“非直立人古老型人类”。在中国的周边地区，也相继发现了一些新的古人类成员。总体上说，东亚地区晚第四纪时期的古人类化石形态复杂多样，存在多种谱系的人种成员，以往统一命名的“早期智人”“古老型智人”概念，相当于广义上的“东亚地区中更新世非直立人古老型人群”，并不代表其演化分类上的物种单元。

 

冰川影响不同发育阶段的冰湖湖水和沉积物细菌群落

　　中国科学院青藏高原研究所环境变化与多圈层过程团队刘勇勤研究员等合作，对拉萨市当雄县羊八井镇的廓琼岗日冰川退缩后形成的7个冰湖的水样和沉积物样本微生物群落开展了研究，探讨了冰川退缩对不同发育阶段冰湖中的湖水和沉积物细菌群落多样性和共生模式的影响机理。相关成果发表于《微生物生态学》（Microbial Ecology）。研究结果表明，在冰湖的发育过程中，湖水和沉积物中的细菌多样性、网络复杂性呈现相反的趋势。

 

树科枫香型（落叶）与蕈树型（常绿）花粉鉴别的新评估与挑战

　　中国科学院南京地质古生物研究所研究员毛礼米课题组与中国科学院植物研究所赖阳均博士合作，分析了蕈树科花粉归类标准的可行性及存在的问题。相关成果发表于《古植物与孢粉学论评》（Review of Palaeobotany and Palynology）。蕈树科由枫香树属的15个种组成。传统分类将热带常绿的种类归为蕈树属，温带落叶树的种类归为枫香树属。作为木本植物群落，其化石花粉被广泛应用于古植被与古气候重建。研究认为，化石花粉分析人员在形态鉴别特征尚未明确时应保持谨慎，在鉴定与归类蕈树科化石花粉时，建议严谨地使用“蕈树科花粉”来统称，并非人为区分为“枫香型”与“蕈树型”两个花粉类型。

　　

发现自发水平振荡的悬浮光热气泡

　　复旦大学邓道盛/胡曼课题组报道了一种悬浮在固/液界面上自发水平振荡的光热气泡。相关成果发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）。活性物质，如自我推进的布朗粒子或微型游泳者能从环境中消耗能量并将其转化为动能，实现定向运动或导航，为微/纳米机器人在工程和生物领域的应用提供启示。论文通过将一束固定的近红外激光垂直穿过透明的蓝宝石玻片照射到乙醇液体中，利用乙醇对入射激光的体吸收光热响应，观察到光热气泡在垂直于入射激光方向平面内的自发对称破缺行为，这一气泡在液体/固体界面上呈现出显著的自发水平振荡运动。课题组利用光学衍射元件将激光束分成两个光斑，分析双气泡的耦合振荡动力学。

 

可伸缩的超强成骨性薄膜

　　北京大学口腔医学院邓旭亮教授课题组和北京航空航天大学化学学院程群峰教授课题组在二维纳米复合材料连续化制备及骨再生应用研究领域取得了最新进展。相关成果发表于《自然》（Nature）。发展具有骨再生微环境调控作用的高强度自支撑新型材料是实现高效、安全促成骨的关键策略。研究开发了具有成骨微环境调控作用的高强度自支撑的骨再生引导膜材料，实现了高效率的骨再生效果，开辟了纳米复合薄膜材料在骨再生领域的新应用。这项研究解决了实现高效、安全促成骨的长期挑战，深入解析纳米复合薄膜引导骨再生的级联生物学过程，为其他二维纳米材料的高性能规模化组装及生物医学应用研究提供了新思路。

 

气体扩散电极界面新研究

　　电子科技大学基础与前沿研究院崔春华教授团队发现在对气体扩散电极供气的过程中，气体通过多孔膜会形成高浓度的纳米气泡，从而形成大量的气/液界面，促进氧化还原活性物种的形成。相关成果发表于《自然·通讯》（Nature Communications）。气体扩散电极（GDE）在通过多孔膜供气的过程中可以产生大量的纳米气泡，形成丰富的气/液界面。目前迫切需要确认气体扩散电极界面处是否可以触发反应性基团。这些基团在反应物的激活和转化过程中扮演重要角色。研究使用了一侧亲水，另一侧疏水的碳纸作为多孔膜，并通入气体。实验过程中不负载催化剂且不外加电压，通过自旋捕获剂实时捕获活性基团。

 

纳米水凝胶干扰外泌体通信用以对抗肿瘤免疫适应性

　　国家纳米科学中心陈春英院士课题组在抗肿瘤纳米药物研究领域“靶向肿瘤细胞膜的短肽纳米纤维材料”取得新进展，通过干扰肿瘤外泌体通信，抑制肿瘤免疫微环境中的肿瘤适应性。相关成果发表于《ACS纳米》（ACS Nano）。纳米技术为我们提供了多种智能策略来对抗乏氧的肿瘤微环境，然而，通过切断肿瘤内部及远距离通信，实现肿瘤微环境全面改善的治疗方式仍有待系统探索与研究。文章报道了通过在乏氧肿瘤细胞表面形成纳米纤维状水凝胶结构，抑制肿瘤外泌体扩散，同时携带一种抑制剂以改善肿瘤低氧环境，最终增强免疫系统对肿瘤的杀伤能力，实现治疗过程中更高效的肿瘤微环境时空控制治疗策略。

　　

聚合物蓝相液晶原位表征

　　中国科学院理化技术研究所仿生材料与界面科学中心江雷院士、王京霞研究员团队与低温材料及应用超导研究中心李来风研究员团队及中国科学院化学研究所关波研究员等合作，发展一系列针对聚合物稳定蓝相原位变温表征方法。相关成果发表于《先进功能材料》（Advanced Functional Materials）。论文研究了不同聚合物含量下，蓝相聚合物网络的分布、热诱导演化过程和对蓝相光学特性的影响。通过增加聚合物含量，液晶聚合物分布发生改变，倾向于填充于蓝相双扭柱中，聚合物网络的变形行为受到抑制，从而提高了稳定性。论文还对比了不同聚合物含量的激光特性，为高品质激光器件的开发提供新思路。

 

绿色合成气研究

　　上海交通大学机械与动力工程学院新能源动力研究所黄震院士团队周宝文副教授与国内外合作者通过二元非金属催化剂活化木质素丰富的碳-碳和碳-氧键，实现太阳光驱动木质素和水高效转化制绿色合成气。相关成果发表于《德国应用化学》（Angewandte Chemie International Edition）。合成气（一氧化碳和氢气的混合物）是现代工业生产液态燃料的基础原料，传统生产过程能耗高、二氧化碳排放严重，开发碳中性可持续的合成气供应方案具有重要意义。木质纤维素是地球规模最大的可再生碳氢资源，年产量约1800亿吨。太阳能驱动木质素和水制绿色合成气有望为碳中性液态燃料的可持续供应提供新的解决方案。

 

二维硼钼烯纳米片新研究

　　华东理工大学材料科学与工程学院张良柱特聘副研究员与中国科学院大连化学物理研究所吴忠帅研究员、上海大学葛军怡教授、北京航空航天大学孙志梅教授、德国工程院院士冯新亮教授等合作，在二维硼钼烯纳米片室温铁磁性研究取得新进展。相关成果发表于《先进材料》（Advanced Materials）。二维磁性材料是凝聚态领域的研究热点，二维层状磁性材料容易加工成平面的异质结构，相比传统的块体磁性材料具有显著的优势。结合理论计算发现，新制备纳米片的铁磁性起源归因于钼空位缺陷，这些缺陷在费米表面附近产生大密度态，并自发自旋分裂带，最终导致系统的非零磁矩和自旋极化。

 

自由基介导的点击与剪切反应

　　清华大学徐江飞等人基于硫亚胺的成键和断键，建立了吩噻嗪和胺之间的点击-剪切反应。相关成果发表于《科学》（Science）。点击反应是能够在温和条件下将分子基元进行快速、高效、高选择性连接的反应。同时，构建功能分子体系也常需要高效的断键反应，以实现分子连接的可控剪切。然而，由于点击反应往往具有较高的热力学驱动倾向，其逆过程通常很难发生，因而生成的分子连接不易进行选择性的断键。因此通过同一化学键的生成和断裂构建一对点击-剪切反应序列是尚未解决的难题。新技术实现自由基介导的点击-剪切反应可用于具有氨基位点的α-环糊精的可逆修饰，以及通过界面聚合构筑可解聚高分子。

　　

人工智能加速葡萄育种

　　中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）周永锋团队绘制了首个葡萄图形泛参考基因组、基因型图谱和农艺性状图谱。相关成果发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）。由于葡萄生长周期长、基因组杂合度高，利用杂交技术进行葡萄育种的传统方法耗时长、效果不佳，导致葡萄的生物育种技术远远滞后于水稻、小麦等一年生粮食作物。研究团队开发了一种利用机器学习指导葡萄育种的新方法，构建了驯化葡萄图形泛参考基因组，消除了参考基因组的偏差，绘制了葡萄基因型图谱与重要表型图谱，有望大幅缩短葡萄育种周期，加速葡萄品种创新，并为其他多年生作物育种提供方法参考。

 

抗旱基因调控小麦地上部生长的分子机制

　　西北农林科技大学农学院李学军教授团队揭示了抗旱基因加快生长素代谢，调控小麦地上部生长的分子机制。相关成果发表于《植物生理学》（Plant Physiology）。挖掘并利用抗旱基因是提高小麦应对干旱胁迫最有效的方式之一。然而越来越多的研究表明，过表达抗旱基因容易导致小麦生长迟缓、干物质积累变慢，相关分子机制也未完全阐明。研究发现，过表达某基因导致小麦茎长变短、叶片变小、干物质积累量降低。外施生长素后，过表达基因小麦的茎长、叶片大小和干物质积累量等能够恢复到野生型水平，说明这一基因通过加快生长素代谢减缓小麦地上部生长。研究成果对于作物抗逆与高效生产具有指导和借鉴意义。

 

玉米广谱数量抗性分子机制研究

　　中国农业大学农学院徐明良课题组阐述了玉米广谱数量抗病基因的克隆和抗病分子机制。相关成果发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）。玉米是我国第一大粮食作物，在粮食安全战略中发挥着重要作用。然而，玉米在生长过程中面临诸多病原菌造成的病害问题。灰斑病、大斑病和小斑病是3种严重的玉米叶部病害，对玉米产量造成极大威胁。在自然环境条件下，玉米不同病害往往会同时发生，而玉米同时应对多种病害的遗传基础和分子机制尚未明确。研究团队经过十余年长期潜心研究，提出了蛋白激酶的基因介导的玉米广谱数量抗性工作模型，对玉米广谱抗病和感病提出了独到的见解。

 

水稻和小麦种子大小和重量调控的新机制

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所李云海研究组与汪迎春研究员、河南大学周云教授等合作发现了调控水稻和小麦籽粒大小和粒重的新机制。相关成果发表于《细胞报告》（Cell Reports）。水稻和小麦是重要的粮食作物，籽粒大小和粒重是影响作物产量的重要因素。因此，挖掘调控水稻和小麦籽粒大小和粒重的关键基因并解析其分子机制，对于提高作物产量具有重要的利用价值和指导意义。研究发现，同一遗传途径能调控水稻籽粒大小和粒重，但独立于前期报道的一个调控水稻籽粒大小和产量的转录因子。通过基因编辑技术敲除同源基因也会显著增加籽粒的长、宽和粒重，这表明增强子在水稻和小麦中具有保守的功能。